Actualmente, en el mundo hay más de 300 millones de personas que viven con una o más de una enfermedad rara. Este dato representa entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial, de acuerdo con la organización Eurordis.
En Jalisco, el Foro de Enfermedades Raras GDL se dedica a difundir información sobre estas particulares enfermedades que necesitan visibilización, aceptación e investigación.
Por Leslie Zepeda / @lesszep2
La Organización Mundial de la Salud (OMS) identifica a las enfermedades raras como aquellas que se presentan en menos de cinco personas por cada 10 mil habitantes.
Sin embargo, el médico genetista y fundador del Foro de Enfermedades Raras GDL, Eduardo Esparza García, señala que en México no hay un registro oficial de las enfermedades raras que aquejan a la población. Estas enfermedades no tienden a presentarse en un sector específico de la sociedad. Lo más común es que aparezcan desde temprana edad, pero su diagnóstico y atención no siempre es temprana.
Por otro lado, se reconoce que, aproximadamente el 72% de éstas son causadas por alteraciones genéticas. El resto son resultado de infecciones (bacterianas o virales), alergias y causas ambientales, o son degenerativas y proliferativas.
Como genetista, Eduardo Esparza García, decidió enfocarse en investigar y difundir información respecto a aquellas que tiene como antecedente una alteración en el genoma, puesto que, explica que resultan ser las más difíciles de detectar y determinar un diagnóstico. Al respecto, advierte que esto se debe, entre muchas otras razones, a que existen sesgos en los diagnósticos y a la falta de tecnologías médicas en el sector público de la salud, que faciliten su detección temprana.
“Muchas cosas podrían mejorar, los médicos e instituciones deben tener en cuenta que existen este tipo de enfermedades. Que los gobiernos también inviertan en la atención especializada aquí hay limitaciones en todos los ámbitos de la salud, que va desde los presupuestos, de la infraestructura que se tiene (no alcanza para hacer los diagnósticos y no están capacitadas para eso)” manifiesta.
Después del diagnóstico tardío viene un segundo problema, conseguir medicamentos para tratar estos padecimientos (que no aparecen en el cuadro básico), señala Esparza García:
“No todos los medicamentos están aprobados por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios (COFEPRIS) a partir de ahí pues no se pueden consumir. Debería haber alguna vía para que se agilizaran esos procesos, que los costos bajen y sean más accesibles.”
Para evitar estas dificultades que podrían costar la vida de una o varias personas en el país, explica el médico genetista, resulta necesario crear un registro oficial que contenga información sobre cada tipo de enfermedad diagnosticada en México con estas características únicas, sólo a partir de ahí, señala, se podrán buscar mejores soluciones y tratamientos: “mientras más datos tengamos, más cosas se van a poder hacer.”
Eso ayudaría a que las personas puedan tener atención “dirigida” para retrasar la enfermedad, aunque no sea “curativa.”
Por último, reconoce que no es un problema únicamente de México; en todo el mundo hay un rezago en esta materia, es por estas causas que prevalece una lucha constante por la visibilización y atención adecuada de cada enfermedad, sin importar a cuántas personas afecta.
Foro de Enfermedades Raras GDL (Facebook)
Foro de Enfermedades Raras GDL
Foro de Enfermedades Raras GDL es una cuenta de Facebook cuya finalidad es la divulgación de información científica y médica sobre enfermedades raras en Jalisco, México y el mundo. Busca que las personas puedan informarse, tengan o no dentro de su círculo a alguien con una enfermedad rara; y para quienes sí, puedan también identificar síntomas e indagar sobre tratamientos.
El médico, advierte que esta plataforma cuenta, desde su fundación hace cuatro años, con el acompañamiento de personas que viven con estas enfermedades, quienes forman parte de un círculo de apoyo, y con médicas, médicos, personal de atención a la salud y personas expertas o interesadas en el tema, que aportan sus conocimientos sobre sus diagnósticos, mismos que se difunden a través de la red social Facebook.
El trabajo de difusión y divulgación sobre estos padecimientos ha sido a través de videos, pues Eduardo Esparza considera que estos son ideales para mantener la atención de quienes entran a esta red para informarse rápidamente. Mediante los materiales audiovisuales, explica los aspectos más importantes de los tipos de enfermedades raras que tienen identificadas. A la par, ha generado imágenes con los nombres, edades y rostros de quienes viven con alguna de estas enfermedades, todo con la intención de visibilizar que detrás de cada uno de estos padecimientos, hay historias de vida también particulares.
Como parte de sus acciones, consideran importante “crear presión en las autoridades” para que reconozcan que en el Occidente del país hay muchas personas con enfermedades raras que necesitan ser escuchadas y atendidas:
“De ahí surge la idea, también sentía que había algunas cosas que podrían mejorarse en cuanto a la infraestructura. De eso trató el primer foro, tratar de apoyar a los pacientes y a los familiares, para generar mejores condiciones para ellos desde la visibilidad de las mismas enfermedades”.
Cerca de 200 familias no sólo de Jalisco y del occidente del país se han acercado al proyecto, no obstante, aunque viven en otros estados, han encontrado en este espacio un sitio para acceder a información útil y necesaria para cada uno de sus casos, además de acompañamiento:
“Yo sí he visto varias familias que hemos ayudado, desde el acompañamiento, que no se sientan solos y reciban apoyo de otras personas. Las pocas o muchas personas son las suficientes para continuar con su labor”.
Y es que, el médico considera que es primordial tener apoyo emocional “cuando sienten que son la única persona con alguna de estas enfermedades”.
Una de sus metas a largo plazo es poder generar un fondo a disponibilidad de las y los pacientes que se acerquen al Foro Enfermedades Raras GDL. Con este esperaría costear, principalmente, sus medicamentos y el proceso general cuando se vive con estas enfermedades. Aunque, reconoce que este es un objetivo difícil de lograr pues requiere, también, el involucramiento de personas externas, como patrocinadores y demás autoridades.
Características de algunas enfermedades raras
Hasta el momento se tiene conocimiento de 6 mil tipos de enfermedades raras en el mundo; sin embargo, la Secretaría de Salud reconoce únicamente 20 de ellas en el país. Sobre estas, La Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM) compartió en su portal digital algunas de las más reconocidas:
Síndrome de Turner: Trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas, causando baja estatura y disfunciones en los ovarios.
Enfermedad de Pompe: Trastorno genético que causa debilidad muscular que empeora con el tiempo y afecta a varios sistemas del cuerpo, causando problemas cardiacos, respiratorios y para caminar.
Hemofilia: Trastorno hemorrágico hereditario en el que la sangre no coagula normalmente debido a la falta o escasa cantidad de un factor de coagulación y que afecta a los hombres.
Espina Bífida: Defecto congénito que ocurre cuando la columna vertebral y la médula espinal no se forman adecuadamente, afectando al tubo neural del embrión en desarrollo.
Fibrosis Quística: Enfermedad hereditaria, causada por un gen defectuoso que causa que el cuerpo produzca un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco que se acumula en los pulmones y el páncreas.
Histiocitosis: Nombre general para un grupo de trastornos que involucran un incremento anormal en el número de glóbulos blancos especializados llamados histiocitos. Incluye a la histiocitosis de las células de Langerhans y la Enfermedad de Erdheim-Chester.
Hipotiroidismo Congénito: Ocurre cuando un bebé nace sin la capacidad de producir cantidades normales de la hormona tiroidea, fundamental para el desarrollo del cerebro. Causa discapacidad intelectual.
Fenilcetonuria: Trastorno genético con el cual un bebé nace sin la capacidad para descomponer apropiadamente un aminoácido llamado fenilalanina, el cual se encuentra en alimentos que contienen proteína. Sin la enzima, los niveles de fenilalanina se acumulan y dañan el sistema nervioso central y el cerebro.
Galactosemia: Es hereditaria y causada por una deficiencia enzimática. Se manifiesta por la incapacidad de utilizar el azúcar (galactosa), lo que provoca una acumulación de ésta; puede causar o agravar lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
Enfermedad de Gaucher Tipo 1, 2 y 3: Enfermedad hereditaria en la que una persona no tiene cantidad suficiente de la enzima llamada glucocerebrosidasa. Esto causa una acumulación de sustancias grasosas en el bazo, hígado, pulmones, huesos y, a veces, en el cerebro.
Hiperplasia Suprarrenal Congénita: Grupo de trastornos hereditarios de las glándulas suprarrenales, las cuales producen hormonas esenciales para la vida. Las personas con esta enfermedad carecen de una enzima que las glándulas suprarrenales necesitan para producir hormonas, y producen más andrógenos u hormonas masculinas, por lo que tienen características de varones.
Homocistinuria: Trastorno genético que afecta el metabolismo del aminoácido metionina, fundamental para el desarrollo de la vida. Ocasiona cambios óseos y en los ojos.
Finalmente te compartimos algunos enlaces donde puedes encontrar información profesional y detallada sobre las distintas enfermedades, además, en algunas de estas puedes encontrar y compartir experiencias personales:
- Página de Facebook del Foro Enfermedades Raras GDL: https://www.facebook.com/foroenfermedadesraras
- Cifras respecto a las personas que viven con alguna enfermedad rara en el mundo: https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0
- Sitio web oficial Día de las Enfermedades Raras: https://www.rarediseaseday.org/
- Alianza no gubernamental de organizaciones que representa a 956 organizaciones de pacientes con enfermedades raras en 73 países: https://www.eurordis.org/
- Página web con un catálogo de mil 823 enfermedades raras: https://www.orpha.net/consor4.01/www/cgi-bin/index.php?lng=ES
